Результаты исследования, опубликованные во вторник в журнале Brain, являются «первым шагом к разработке терапии бокового амиотрофического склероза (БАС)», – отметила Валентина Бонетто, одна из авторов исследования.
В ходе исследования было обнаружено, что фермент циклофилин A необходим для правильного функционирования белка TDP-43. Этот белок играет очень важную роль в клеточных процессах, и в случае мутаций может возникнуть БАС.
Исследование, проведенное как на животных, так и на пациентах в университетской больнице Citta della Salute e della Scienza в Турине, показало, что недостаток этого фермента у животных вызывает нейродегенеративное заболевание, подобное БАС, и аномальное накопление белка TDP-43.
«Мы обнаружили, что когда фермент циклофилин А отсутствует, у животного развиваются симптомы БАС, такие как прогрессирующая двигательная дисфункция и нарушение поведения, связанные со смертью мотонейронов», – заявила ведущий автор исследования Лаура Пазетто.
Эти симптомы также наблюдались у большого числа пациентов с БАС и лобно-височной деменцией, у которых был дефицит этого фермента и, как следствие, нарушение функции белка TDP-43.
Основываясь на этом открытии, которое подтверждает, что защитные функции фермента циклофилина А недостаточны при этом заболевании, «может быть разработано терапевтическое направление для восстановления этих функций», объяснила Лаура Пазетто.
По данным Итальянской ассоциации БАС, боковой амиотрофический склероз – неизлечимое нейровегетативное заболевание, которое вызывает потерю мышечного контроля и поражает около 6000 человек в Италии.
Добавить комментарий